سفارش تبلیغ
صبا ویژن

تشخیص زودرس: روشهای نوین تشخیص قبل از بروز علائم بالینی

تکنیک های جدید برای تشخیص زودرس بیماری های ژنتیکی نوزادان - ژنتیک بالینی

تشخیص زودهنگام بیماری آلزایمر، حتی پیش از ظهور علائم بالینی آشکار مانند مشکلات حافظه و تفکر، از اهمیت بالایی برخوردار است. این امر نه تنها فرصت مداخلات زودهنگام را فراهم می‌کند، بلکه به بیماران و خانواده‌هایشان اجازه می‌دهد تا برای آینده برنامه‌ریزی کنند و در کارآزمایی‌های بالینی جدید شرکت کنند. پیشرفت‌های اخیر در بیومارکرها و تصویربرداری عصبی، افق‌های جدیدی را برای تشخیص آلزایمر در مراحل پیش‌بالینی گشوده است.

یکی از رویکردهای اصلی در تشخیص زودهنگام، استفاده از بیومارکرهای مایع مغزی-نخاعی (CSF) است. سطح پروتئین بتا-آمیلوئید 42 (Aβ42) کاهش یافته در CSF، نشان‌دهنده رسوب این پروتئین در مغز به صورت پلاک‌های آمیلوئید است. در مقابل، سطوح بالای پروتئین تائوی فسفریله (p-tau) در CSF، نشان‌دهنده تشکیل گره‌های نوروفیبریلاری تائو و آسیب نورونی است. این بیومارکرها، اطلاعات مستقیمی از پاتولوژی مغزی ارائه می‌دهند و می‌توانند سال‌ها پیش از بروز علائم شناختی، تغییرات بیماری‌زا را شناسایی کنند. هرچند نمونه‌برداری از CSF یک روش تهاجمی محسوب می‌شود، اما دقت بالای آن در تشخیص زودهنگام، آن را به ابزاری ارزشمند در تحقیقات و حتی در برخی موارد بالینی تبدیل کرده است.

علاوه بر CSF، روش‌های تصویربرداری PET (پوزیترون گسیل توموگرافی) نیز انقلابی در تشخیص زودهنگام آلزایمر ایجاد کرده‌اند. اسکن PET آمیلوئید، با استفاده از ردیاب‌های رادیواکتیو که به پلاک‌های آمیلوئید متصل می‌شوند، امکان مشاهده و اندازه‌گیری بار آمیلوئید در مغز را فراهم می‌کند. این روش می‌تواند وجود پلاک‌ها را در افراد بدون علائم بالینی، یا با اختلال شناختی خفیف، تأیید کند. به تازگی، اسکن PET تائو نیز توسعه یافته است که به محققان و پزشکان اجازه می‌دهد تا توزیع و شدت گره‌های تائو را در مغز مشاهده کنند. از آنجایی که توزیع تائو با پیشرفت علائم بالینی همبستگی بیشتری دارد، اسکن PET تائو می‌تواند ابزاری قدرتمند برای پیش‌بینی سیر بیماری باشد.