varzeshi

برخی از افراد بیشتر از دیگران مستعد ابتلا به سنگ کلیه هستند و ژنتیک نقش مهمی در این استعداد ایفا می‌کند. سابقه خانوادگی قوی برای سنگ کلیه نشان‌دهنده افزایش خطر است. اگر یکی از والدین شما سابقه سنگ کلیه داشته باشد، احتمال ابتلای شما نیز به طور قابل توجهی بیشتر می‌شود. این استعداد ژنتیکی می‌تواند به دلیل ارث بردن تمایل به اختلالات متابولیکی خاص باشد که منجر به افزایش غلظت مواد سنگ‌ساز در ادرار می‌شود، یا به دلیل ناهنجاری‌های آناتومیکی در سیستم ادراری که تخلیه ادرار را مختل می‌کند.

یکی از شناخته‌شده‌ترین بیماری‌های ارثی مرتبط با سنگ کلیه، سیستینوری است. این بیماری اتوزومال مغلوب به دلیل نقص در ژن‌هایی رخ می‌دهد که مسئول بازجذب اسیدهای آمینه (به ویژه سیستین) در کلیه‌ها هستند. در نتیجه، سطح سیستین در ادرار بسیار بالا می‌رود و منجر به تشکیل سنگ‌های مکرر سیستین می‌شود. این بیماران اغلب از سنین پایین دچار سنگ کلیه می‌شوند و نیاز به مدیریت مادام‌العمر دارند.

علاوه بر سیستینوری، چندین اختلال ژنتیکی دیگر نیز می‌توانند خطر سنگ کلیه را افزایش دهند. به عنوان مثال، برخی از اشکال هایپرکلسیوری ارثی (Idiopathic Hypercalciuria) وجود دارند که در آن کلیه‌ها بیش از حد معمول کلسیم را دفع می‌کنند، حتی اگر سطح کلسیم خون طبیعی باشد. این وضعیت منجر به افزایش اشباع ادرار با کلسیم و تشکیل سنگ‌های کلسیم اگزالات می‌شود. همچنین، برخی از نقایص ژنتیکی نادر می‌توانند باعث بیماری‌هایی مانند هیپراگزالوری اولیه (Primary Hyperoxaluria) شوند که در آن بدن مقادیر زیادی اگزالات تولید می‌کند و منجر به تشکیل سنگ‌های اگزالات کلسیم می‌شود.

شناسایی عوامل خطر ژنتیکی و ارثی می‌تواند به پزشکان کمک کند تا رویکردهای پیشگیری و درمانی شخصی‌سازی شده‌تری را برای بیماران ارائه دهند. برای افرادی که سابقه خانوادگی قوی سنگ کلیه دارند، ممکن است غربالگری‌های زودهنگام و مشاوره ژنتیکی توصیه شود تا با شناسایی مستعدترین افراد، اقدامات پیشگیرانه مناسب قبل از تشکیل سنگ‌های مکرر آغاز شود و از عوارض جدی‌تر جلوگیری شود.