درمان سنگهای سیستین: رویکردهای دارویی و رژیمی
سنگهای سیستین، که کمتر از 1% سنگهای کلیه را تشکیل می‌دهند، ناشی از یک اختلال ژنتیکی اتوزومال مغلوب به نام سیستینوری هستند. در این بیماری، نقص در انتقال‌دهنده‌های کلیوی باعث می‌شود اسید آمینه سیستین به درستی بازجذب نشود و در مقادیر بالا در ادرار دفع شود. سیستین در آب بسیار کم‌محلول است و به راحتی کریستالیزه شده و سنگهای بزرگ و عودکننده را تشکیل می‌دهد. مدیریت سنگهای سیستین به دلیل ماهیت عودکننده آنها چالش‌برانگیز است و عمدتاً بر رویکردهای دارویی و رژیمی طولانی‌مدت متمرکز است.
خط اول درمان برای سنگهای سیستین، افزایش شدید مصرف مایعات است. هدف این است که حجم ادرار به حدی افزایش یابد که سیستین در ادرار رقیق شده و از نقطه اشباع خود فراتر نرود. بیماران تشویق می‌شوند که روزانه 3 تا 4 لیتر یا حتی بیشتر آب بنوشند، حتی در طول شب، تا حجم ادرار 24 ساعته آنها به 2.5 تا 3 لیتر برسد. این رقیق‌سازی ادرار به کاهش غلظت سیستین و جلوگیری از کریستالیزاسیون آن کمک می‌کند.
علاوه بر مصرف مایعات، قلیایی کردن ادرار (Urine Alkalinization) یک رویکرد دارویی مهم است. سیستین در pH بالاتر (قلیایی‌تر) محلولیت بیشتری دارد. داروهایی مانند سیترات پتاسیم (Potassium Citrate) یا بیکربنات سدیم (Sodium Bicarbonate) برای افزایش pH ادرار به محدوده 7.0 تا 7.5 تجویز می‌شوند. این داروها به حل شدن کریستال‌های سیستین موجود و جلوگیری از تشکیل سنگهای جدید کمک می‌کنند. دوز این داروها باید با دقت تنظیم شود و pH ادرار باید به طور منظم توسط بیمار پایش شود.
در مواردی که با مصرف مایعات و قلیایی کردن ادرار، کنترل سنگ‌ها دشوار باشد یا سنگهای بزرگ تشکیل شوند، داروهای حل‌کننده سیستین مانند دی-پنی‌سیلامین (D-Penicillamine) یا تیوپرونین (Tiopronin) ممکن است تجویز شوند. این داروها با سیستین واکنش داده و کمپلکس‌های محلول‌تری را تشکیل می‌دهند که از طریق ادرار دفع می‌شوند. با این حال، این داروها می‌توانند عوارض جانبی قابل توجهی داشته باشند و باید تحت نظارت دقیق پزشک مصرف شوند. همچنین، محدود کردن مصرف سدیم و پروتئین حیوانی در رژیم غذایی نیز می‌تواند به کاهش دفع سیستین در ادرار کمک کند. مدیریت سنگ سیستین یک تلاش مادام‌العمر است که نیاز به همکاری نزدیک بیمار با تیم پزشکی دارد.